Sàng lọc trước sinh để làm gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi cũng như kịp thời phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi

Việc sàng lọc và chẩn đoán khi mẹ mang thai có thể phát hiện và can thiệp sớm các dấu hiệu giúp trẻ phát triển bình thường, hay chính là giảm nhẹ các hậu quả cho trẻ.  Ngoài ra, điều này còn giúp các bậc cha mẹ có những quyết định giữ hay bỏ thai nhi nếu thai nhi mang những khuyết tật quá nặng, khó có thể sống sót hay phát triển sau khi được sinh ra.

Các mốc thời gian tiến hành sàng lọc trước sinh

Đối với mỗi phương pháp sàng lọc trước sinh khác nhau cho ra được kết quả sàng lọc với độ chính xác khác nhau với việc phát hiện số lượng các hội chứng cũng khác nhau.

Đối với mỗi phương pháp sàng lọc trước sinh khác nhau cho ra được kết quả sàng lọc với độ chính xác khác nhau

Siêu âm

Với mục đích là để kiểm tra sự phát triển của bào thai và kiểm tra xem đứa trẻ có mắc phải các căn bệnh di truyền điển hình như bệnh Down. Xét nghiệm này thường diễn ra vào tam cá nguyệt thứ nhất, tức là thai phụ mang bầu từ 1 đến 3 tháng, cũng có thể được tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 10. Việc siêu âm thai cũng cần được tiến hành định kỳ.

Xét nghiệm Double test

Với xét nghiệm Double test: Thai phụ nên thực hiện khi thai nhi được 11 - 13 tuần tuổi, tốt nhất vào tuần thai thứ 12.

Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm sinh hóa như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau,… 

Xét nghiệm Triple test

Với xét nghiệm Triple test: Mẹ bầu nên thực hiện từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18.

Xét nghiệm này giúp phán đoán khả năng bị dị tật ở bào thai nhưng tỷ lệ thấp hơn so với xét nghiệm Double test.

Xét nghiệm NIPT

Đây là kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Kỹ thuật này sẽ lấy máu mẹ sau đó tách các ADN của thai nhi lẫn vào trong máu mẹ để giải trình tự gen từ đó phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể của con.

Từ tuần thứ 10, lượng ADN này tương đối đủ để NIPT phân tích và đánh giá được >90% bé có nguy cơ mắc một số bệnh di truyền nguy hiểm như Down, Edwards, Patau, ... hay không. 

Chọc ối

Thực hiện chọc ối thường diễn ra sau tuần thứ 15 của thai kỳ. Người mẹ có thể phải thực hiện điều này nếu:

• Các bài kiểm tra sàng lọc trước sinh đã thực hiện cho kết quả bất thường

• Người mẹ có bất thường nhiễm sắc thể trong lần mang thai trước đó

• Người mẹ lớn tuổi

• Gia đình có tiền xử của một loại rối loạn di truyền cụ thể

Các bác sĩ thực hiện chọc ối để lấy mẫu nước ối trong tử cung đem đi xét nghiệm.

Mẹ bầu xét nghiệm sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn?

Khác với những phương pháp sàng lọc khác, khi thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh các mẹ bầu không cần nhịn ăn hay thực hiện vào thời điểm buổi sáng.

• Đối với siêu âm: các mẹ bầu có thể thực hiện siêu âm sàng lọc cho con vào các thời điểm trong ngày, chỉ cần lựa chọn những cơ sở siêu âm uy tín, chính xác là đã giúp các mẹ có được kết quả siêu âm sàng lọc chính xác nhất có thể.

• Đối với xét nghiệm sinh hóa: Double test và Triple test, các chỉ số sinh hóa như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu người mẹ là những chỉ số sinh hóa tự nhiên trong máu của thai phụ nên việc ăn uống có thể diễn ra bình thường, chỉ cần dựa vào kết quả siêu âm để xác định được chính xác tuần tuổi thai để thực hiện xét nghiệm cho kết quả chính xác nhất.

• Đối với chọc ối: Chọc ối là phương pháp thu trực tiếp mẫu nước ối trong môi trường sống của thai nhi để làm xét nghiệm, vì vậy mẹ bầu không nhất thiết phải nhịn ăn hay thực hiện chọc ối vào buổi sáng vì các tế bào tự do của thai nhi có trong nước ối mang ADN của thai nhi là như nhau.

• Xét nghiệm NIPT: Phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, chính vì vậy các mẹ bầu cũng có thể thực hiện thu mẫu vào các thời điểm trong ngày, bởi ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ là không thay đổi, do vậy mẹ bầu có thể ăn trước khi làm xét nghiệm.

Ngay từ trong bụng mẹ, em bé đã có thể mang những căn bệnh không mong muốn do những bất thường của nhiễm sắc thể gây nên các dị tật bẩm sinh. Chính vì thế, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp bé con sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh, giúp làm giảm nguy cơ sinh con bị dị tật, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội, cải thiện chất lượng cuộc sống và chất lượng dân số.

Làm xét nghiệm như vậy có an toàn với thai nhi không?

Để có thể mang thai và trong quá trình “bảo vệ” em bé quả không hề đơn giản, vì vậy nhiều bà mẹ còn e ngại tránh mọi hưởng tới thai nhi nên không dám đi làm xét nghiệm sàng lọc.

Tuy nhiên các mẹ bầu nên biết rằng xét nghiệm chỉ lấy đi rất ít máu mẹ nên không hề ảnh hưởng gì đến thai nhi cả. Và để khiến các bậc làm cha mẹ yên tâm về sức khỏe sau này của đứa con thì việc xét nghiệm là cần thiết và là biện pháp đơn giản nhất để sàng lọc sàng lọc nguy cơ dị tật của trẻ.

Với các gói sàng lọc dị tật thai nhi toàn diện tại Bệnh viện Đa khoa Phương Đông, mẹ bầu có thể hoàn toàn yên tâm về chất lượng dịch vụ tạo đây, cho kết quả nhanh, chính xác và an toàn.